الأمراض النّادرة هي تلك التي تصيب عدداً قليلاً من الأشخاص

[Mary Naeem]

تعريف الأمراض النّادرة:

الأمراض النّادرة هي تلك التي تصيب عدداً قليلاً من الأشخاص بالمقارنة مع عامة السكّان، وتُثار قضايا محدّدة فيما يتعلّق بندرتها. ففي أوروبا، يعدّ المرض نادراً عندما يصيب شخصاً واحداً من أصل 2000 شخص، أمّا في الولايات المتحدة فيعدّ نادراً عندما يصيب أقلّ من 200 ألفٍ من السكّان. وقد يكون المرض نادراً في منطقةٍ ما، ولكنّه شائعٌ في منطقةٍ أخرى، مثل حال مرض التلاسيميا (فقر الدّم ذو الأصل الجينيّ)، وهو مرضٌ نادر الحدوث في شمال أوروبا، ولكنّه شائعٌ في منطقة البحر الأبيض المتّوسط.

تمّ اكتشاف ستة إلى سبعة آلافٍ من الأمراض النّادرة حتّى الآن، ويعتمد عددها على درجة الخصوصيّة المستخدمة عند تصنيف الاضطرابات. ويُعرَّف المرض بأنّه: تغييرٌ في الحالة الصحيّة، ويُمثِّل نمطاً فريداً من الأعراض الذي يعتمد كليّاً على مستوى تحليلنا. فكلّما كان تحليلنا أكثر دقّة، لاحظنا بعض الفروقات الدّقيقة.

وفي حين أنّ جميع الأمراض الوراثيّة تقريباً هي أمراضٌ نادرة، إلا أنّها ليست جميعها أمراضاً وراثيّة. حتّى الآن، لا يزال السّبب الكامن وراء الكثير منها غير معروف.

الأمراض النادرة خطيرة، وغالباً ما تكون مزمنةً وتدريجيّةً. وبالنسبة للعديد منها يمكن ملاحظة العلامات عند الولادة أو في مرحلة الطفولة، كما هو الحال في ضمور العضلات الشوكي القريب، أو الورم العصبي الليفي، أو خلل تكوّن العظم. ومع ذلك، فإنَّ أكثر من 50٪ من الأمراض النادرة تظهر في أثناء مرحلة البلوغ، مثل أمراض هنتنغتون والتصلّب الجانبي الضموري وسرطان الغدّة الدرقية.