13 معلومة عن مرض «جوشيه» المتسبب في وفيات الأطفال

[Mary Naeem]

13 معلومة عن مرض «جوشيه» المتسبب في وفيات الأطفال

مرض جوشيه أحد الأمراض الوراثية النادرة، وتنشر "فيتو" المعلومات الكاملة عن المرض وطرق الإصابة به وكيفية تجنبه بعد موافقة مجلس الوزراء على زيادة الدعم المالي المخصص للمصابين بالمرض.

وشملت تلك المعلومات:

1- مرض وراثي نادر يحدث نتيجة زواج الأقارب.

2-يؤثر في كل من الذكور والإناث ويوصي بالفحص الوراثي قبل الزواج لتجنبه.

3- توجد فرصة 25% مع كل حمل إصابة الجنين بالمرض إذا كان كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية.

4- يحدث بسبب نقص في أنزيم معين يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا وأجهزة الجسم، وخاصة في خلايا الدم البيضاء وفي الكبد والكلى والرئة والدماغ والنخاع الشوكي.

5- يظهر في عمر مبكر للأطفال بداية من 6 شهور.

6- مدرج في العلاج على نفقة الدولة والتأمين الصحي.

7- المريض الواحد يكلف الدولة 200 ألف دولار.

8- تظهر أعراضه من خلال آلام شديدة بالمفاصل وكسور بالعظام.

9- يستمر العلاج مدى الحياة.

10- متوسط تكلفة علاج الطفل الواحد سنويا بمصر 840 ألف جنيه، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر.

11- عدد مرضى الجوشيه 130 طفلا العام الحالي يحتاج لــ 722 أمبولا من العقار المعالج شهريا بتكلفة 16 مليونا و433 ألف جنيه.

12- الأعراض عبارة عن تضخم الكبد والطحال، تلف واسع للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع، يموت الأطفال المتأثرين في الثانية من العمر.


13-يتم توفير العلاج بـ 7 جامعات، وهي: القاهرة وعين شمس والإسكندرية وأسيوط والفيوم والزقازيق والمنصورة وفقا للاحتياجات الشهرية للمرضى بكل مركز.