[بشرى النهيسى]

* عرض تيرنر (Turner Syndrome)
هذه الحالة عبارة عن عقم وتشوه في الغدد التناسلية، تنشأ هذه المتلازمة من غياب أحد كروموزومي الجنين فيكون زوج كروموزوم رقم 23 فرديا XO بدلا من زوجيا (XX) وبذلك يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46 في الحالات العادية. ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام، ويصيب هذا المرض الإناث بنسبة 1:5000 أي ولادة واحدة مصابة في كل خمسة آلاف ولادة عادية وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل.

ومن أعراضه فإنه يتميز صاحبها بمظهر أنثوي وقامة قصيرة لا تتعدى 150 سم ورقبة مميزة وعيوب جسدية متنوعة، كذلك هناك غياب للميزات الجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة، وغالبا ما تكون بالحالة عيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البولي والكلى.

لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن ليس بالمستوى الذي يصل بالحالة إلى الإعاقة العقلية مع اضطراب واضح في الشخصية.



* عرض كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome)
وهذه المتلازمة أو العرض ينشأ عن زيادة كروموزوم الجنس (x) بحيث يكون كروموزوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا (xx) أو (xy)، ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1:8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية.

وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سن الأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقف نموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسية الذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.

ولذلك فإن أي ذكر تظهر عنده هذه الأعراض يجب أن يجرى له فحصا طبيا للتأكد من تشخيصه ومن ثم القيام بإجراءات تحد من تطور آثار تلك المتلازمة، بالإضافة إلى أن هذه الحالات تزيد في ظهورها عند الأمهات فوق سن الأربعين، ولذلك ينصح المرأة بالإنجاب في عمر مناسب وهو ما بين (20-35) سنة، لكي تتجنب ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة أو بإعاقة من الإعاقات الأخرى.

* صغر حجم الجمجمة (صغر الدماغ)
يسمى كذلك بالميكروسفالي وهو مصطلح يشير إلى المعاقين عقليًا من أصحاب الرؤوس الصغيرة، وصغر حجم الجمجمة يعني أن الدماغ يكون صغيرًا، ومثل هذه الحالة تتضمن دائمًا مستويات الإعاقة العقلية الشديدة.

هذا الصغر في الدماغ قد يكون ذا أصل وراثي عائلي ينقل بواسطة مورث غير مسيطر، وقد يتصل بعيوب كروموزومية، أو قد يسببه إصابة جنينية بالالتهاب، كذلك قد تتسبب به بعض الإشعاعات ذات التأثير الكبير مثل أشعة إكس، أو الحصبة الألمانية أثناء الحمل.

أما عن الخصائص الجسمية لهؤلاء المعاقين فهي متميزة تمامًا، ذلك أن الجمجمة لا تصل في أقصى نموها إلى أكثر من 17 بوصة من حيث المحيط في مقابل المحيط العادي الذي هو 22 بوصة. كذلك نجد أن الجبهة والذقن يتراجعان في حدة وأن جوانب الرأس تنحنيان إلى الداخل، وأن الأنف يبدو كالمنقار، ثم إننا نجد السطوح العظيمة للجمجمة صغيرة المساحة وأن فروة الرأس التي تغطي الجمجمة تكون تبعا لذلك غير مشدودة بإحكام إلى العظام مجعدة في خطوط طولية تمتد من الجبهة إلى الخلف، والجسم قد يصل إلى تمام النمو وعلى الرغم من ذلك إلا أن القائمة تكون دائمًا قصيرة. كما يتصاحب كذلك باضطرابات في المشي، مع بعض التقلصات العضلية اللاإرادية، وغالبا ما يترافق مع نوبات صرعية.

وعلى الرغم من أن غالبية أصحاب هذه الحالة يكونون من بين المتأخرين تأخرًا عقليًا شديدًا، إلا أن هناك بعض التفاوت فيما بينهم بحيث قد نجد منهم المتأخرين تأخرًا عميقًا والمتأخرين بدرجة متوسطة. وأما عن درجة النقص العقلي فهي لا تتطابق تطابقًا مباشرًا مع حجم الرأس فمعظمهم لديه القدرة على أن يفهم ما يقال له وعلى أن ينطق بكلمات قليلة.

ومن الناحية الاجتماعية فهم يتصفون بالحيوية العامة، وبالقدرة على التقليد وبالتيقظ مما يجعل منه شخصًا مسليًا، وكذلك يتميزون بالود وحسن السلوك والقدرة على حسن التوافق لحياة المؤسسات.

وهكذا فنرى أن كل هذه الأعراض المذكورة سابقا ناتجة عن أخطاء الكروموسومات والتي تسبب اضطرابات بيوكيميائية تؤثر على عملية التمثيل الغذائي للخلية وتؤدي إلى موتها وعدم استمرار الحمل أو تؤدي إلى تشوه الجنين وإصابته بالإعاقة العقلية. لذلك فيجب على الأم الحامل العناية بنفسها وبجنينها من خلال الذهاب دوريا إلى المستشفى للتأكد من سلامة جنينها والعناية بتغذية نفسها وأهم شيء قبل الزواج القيام بالفحص الطبي لكل من الزوجين حتى يتم تجنب ولادة أي طفل مصاب بإعاقة من الإعاقات المختلفة وكذلك يجب أن يكون عمر الأم مناسبا للحمل وهو ما بين 20-35 سنة فإذا كان عمرها أقل من 20 أو أكبر من 40 فيجب على الأم أن تتجنب الحمل في هذا العمر وذلك لزيادة احتمال إنجاب أطفال مصابين بإعاقة من الإعاقات المختلفة.

أ. ابتسام