منتدى الفرح المسيحى - تشخيص متلازمة أنجلمان

تشخيص متلازمة أنجلمان

لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان يتم أخذ عينة من دم الطفل لإجراء دراسات وراثية عليها يث يتم عمل اختبارات جينية لتظهر الخلل الكروموسومي المتسبب في الإصابة بالمتلازمة. وتتضمن تلك الاختبارات الآتي:

تحليل الكروموسومات karyotyping:
http://www.sg-es.net/vb/images/statusicon/wol_error.gifهذه الصورة بحجم اخر انقر هنا لعرض الصورة بالشكل الصحيح ابعاد الصورة هي 528x243.http://www.sehha.com/diseases/famili...Syndrome10.jpg
يتم فحص عدد، حجم، وشكل الكروموسومات في عينة من الخلايا.

التهجين الفلوري للكروموسومات Fluorescent in situ hybridization:
http://www.sehha.com/diseases/famili...Syndrome11.jpg
يتم فحص وجود أي نقص أو فقدان في الكروموسومات.

اختبار الحمض النووي DNA methylation test:
http://www.sehha.com/diseases/famili...Syndrome12.jpg
يتم فحص التطابق بين كل زوجين من الكروموسومات ففي الطبيعي يكون كل زوج من الكروموسومات مكون من جزأين متطابقين أحدهما مورث من الأب والأخر من الأم. أما في حالة متلازمة أنجلمان فلا يتواجد الكروموسوم المورث من الأم.