منتدى الفرح المسيحى - متلازمة ألبورت -

متلازمة ألبورت -3

الأسباب
http://www.sehha.com/diseases/ut/Alport_Syndrome4.jpg
تحدث متلازمة ألبورت بسبب خلل بالعوامل الوراثية التي تشفر السلاسل ألفا (4) 3, وألفا 4 (4), وألفا 5 (4) للنمط الرابع من الكولاجين بالغشاء القاعدي.

الفحوص
الفحوص المعملية:
عمل تحليل للبول للكشف عن وجود بروتين, وكرياتينين, ودم.

فحوص لأشعة:
فحص الكلى بأشعة الموجات فوق السمعية.

فحوص أخرى:

عمل عينه للفحص المجهري من الجلد والكلى.
عمل تحليل للعوامل الوراثية للتشخيص قبل الولادة.

فحوص الأنسجة:

غياب سلاسل ألفا 5 (4) من نمط الكولاجين الرابع من الغشاء القاعدي لطبقة بشرة الجلد عند الفحص المجهري لعينة من الجلد.
الفحص المجهري لعينة من الكلى يكشف عن وجود تصلب glomerulosclerosis بؤري وبمقاطع بالكبيبات, وضمور للأنابيب البولية, وتليف بين الخلايا.
من الممكن استخدام الضد وحيد المسيلة monoclonal antibodies الموجه للكولاجين ألفا (4) 3, وألفا 4 (4), وألفا 5 (4) لتقييم وجود أو عدم وجود هذه السلاسل بالغشاء القاعدي, وغياب هذه السلاسل من الغشاء القاعدي يشخص متلازمة ألبورت, حيث لم يتم وصف غياب هذه السلاسل في أي حالة أخرى.
http://www.sehha.com/diseases/ut/Alport_Syndrome5.jpg
الفحص بالمجهر الإلكتروني يكشف عن وجود زيادة بسمك الغشاء القاعدي وانشطاره عند 60–90% من المرضى.

التدخلات

تؤخذ عينة من الجلد والكلى للكشف عن الشذوذات البنائية الدقيقة ultrastructural abnormalities.
أخذ عينة من الجلد تكون تدخل أقل جورا less invasive من أخذ عينة من الكلى ولذلك يجب البدء بها.
فحص عينة من الكلى في أغلب الحالات يمكن من التشخيص, وذلك عند عدم الوصول إلى تشخيص بفحص عينة من الجلد.